Das Freeman-Sheldon-Syndrom: Eine seltene Erbkrankheit mit vielfältigen Auswirkungen
Eine unentdeckte Krankheit mit weitreichenden Folgen
Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die bereits im Mutterleib verheerende Folgen für das ungeborene Kind haben kann. Besonders tragisch: Die Krankheit ist so unbekannt, dass sie oft erst spät oder gar nicht erkannt wird.
Was genau ist das Freeman-Sheldon-Syndrom?
FSS ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation auf dem CHD7-Gen verursacht wird. Diese Mutation stört die Entwicklung des Fötus und führt zu einer Vielzahl von Fehlbildungen, darunter:
- Fehlbildungen des Gesichts, wie z. B. eine kleine Nase, vorstehende Ohren und ein zurückweichendes Kinn
- Kontrakturen an Gelenken, die zu einer eingeschränkten Beweglichkeit führen
- Störungen des Atmungssystems, wie z. B. eine verengte Luftröhre
- Herzfehler
- Geistige Behinderung
Lebenserwartung und Lebensqualität
Die Lebenserwartung von Menschen mit FSS ist in der Regel normal, sofern schwere Komplikationen ausbleiben. Die Lebensqualität kann jedoch durch die zahlreichen Fehlbildungen und dadurch bedingten Einschränkungen erheblich beeinträchtigt werden. Frühzeitige Diagnose und Therapie können jedoch die Lebensqualität verbessern und Komplikationen verhindern.
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